Nel metabolismo umano il rame è necessario per la crescita e lo sviluppo ed è indispensabile per un buono stato di salute;
è necessario quindi mantenere la giusta omeostasi del nutriente.
La deficienza di rame è una condizione indotta da un disequilibrio tra le necessità fisiologiche dell'organismo e l'apporto
di rame assunto con la dieta. Tale condizione può risultare particolarmente dannosa nei neonati, nei quali una carenza di
rame spesso è associata ad una particolare forma di anemia refrattaria al trattamento con il ferro. Le deficienze di rame
sono più frequenti nei neonati prematuri, soprattutto in quelli che nascono con un peso basso a causa delle loro ridotte
riserve alla nascita. Ciò è legato alle ridotte dimensioni del fegato e alle alte richieste di nutriente in funzione della
crescita.
Tra i neonati i soggetti particolarmente a rischio sono quelli allattati con latte vaccino, il quale, rispetto
al latte materno, ha un contenuto molto più basso di rame. Le carenze di rame sono state riportate anche in soggetti
affetti da sindrome di malassorbimento (disordini celiaci, fibrosi cistica), in neonati con ripetuti episodi di diarrea
e in soggetti trattati con pennicilammine o altri agenti chelanti i cationi. È stato osservato che l'aumentata
somministrazione di zinco e ferro è in grado di diminuire l'assorbimento del rame, con predisposizione ad una carenza del
metallo.
La causa principale di deficit di rame rimane, comunque, il mancato apporto del nutriente con la dieta; a questa si
associano i rari casi di mutazioni geniche come nel caso del morbo di Menkes. Le manifestazioni cliniche più comuni
della deficienza di rame sono l'anemia, la neutropenia, le alterazioni ossee, incluse le fratture patologiche e
l'osteoporosi grave, complicanze nel funzionamento del sistema nervoso e immunitario, dei polmoni e dei reni.
Le alterazioni ematologiche non rispondono alla supplementazione con il ferro, mentre risultano risolte
dall'assunzione di rame poiché l'anemia, in caso di deficienza di rame, è dovuta ad un difetto nella mobilizzazione
del ferro secondario ad una ridotta attività della ceruloplasmina.
A volte le deficienze di rame si manifestano con ipopigmentazione dei capelli e ipotonia, aumento dell'incidenza di
infezioni e alterazioni della capacità fagocitica dei neutrofili. Inoltre sono state riportate delle alterazioni del
colesterolo e del metabolismo del glucosio.